甲状腺细针穿刺活检时基因BRAF没突变说明啥

甲状腺结节 大家都很熟悉了。 甲状腺癌， 虽然是全球常见的内分泌恶性肿瘤， 但以乳头状甲状腺癌（PTC） 占据了80%-90%的比例。 ◾️ PTC以惰性者常见。 因此， 随健康意识提高和体检普及， 甲状腺癌的发病率逐年上升， 特别是PTC的发病率显著增加， 但患者致死率并未显著增加。 为避免不必要的治疗 或者因诊断不适合而延误治疗。 ✔️ 对甲状腺癌， 特别是PTC的早期诊断 和高风险患者的精准筛查 提出了更高的要求。 ◾️ 甲状腺癌进行穿刺活检时， 也经常牵涉到基因检测项目。 ◾️ 尽管BRAF-V600E基因 是较为常见的突变检测项目 广泛用于PTC的诊断。 ◾️ 但BRAF-V600E也不是最完美的， 也存在一定的局限性： ①并不特异于甲状腺癌， 其在其他恶性肿瘤中也有较高突变率 （如40%-60%的黑色素瘤、 5%-15%的结直肠癌等）； ②缺乏PTC特异性， 其在多种甲状腺癌亚型中均可表达， 如甲状腺未分化癌（11%–45%）， 甲状腺低分化癌（5%–33%） 和甲状腺滤泡状癌[搜索高亮]（0%–8%）； ③虽BRAF突变在PTC中高频出现， 但仍约25%-50%的PTC患者未显示该突变。 ✔️ 因此， 需要结合多种影像学、穿刺细胞学、 基因检测等综合判定 对于PTC的精准诊断和预后评估至关重要。